Spontaneous splenic rupture in a patient with congenital afibrinogenemia

Abstract

Afibrinogenemia is a rare bleeding disorder which is observed with an incidence of 1:1 000 000. It is an autosomal recessive disease and occurs as a result of mutation in one of the three genes which code the three polypeptide chains of fibrinogen. Basic clinical findings include spontaneous bleeding, bleeding after minor trauma or due to surgery. Splenic rupture in afibrinogenemia has been reported only in 6 cases so far. In this article, we present a 15-year old congenital afibrinogenemia patient with spontaneous splenic rupture. (Türk Ped Arş 2014; 49: 247-9)

Doğuştan afibrinojenemili hastada kendiliğinden gelişen dalak yırtılması

Afibrinojenemi 1:1 000 000 sıklıkta görülen nadir bir kanama bozukluğudur. Fibrinojenin üç polipeptit zincirini kodlayan üç genden birindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otozomal çekinik kalıtılan bir hastalıktır. Temel klinik bulgular; kendiliğinden oluşan, küçük travmalar sonucu veya cerrahi girişim sırasında oluşan kanamalardır. Afibrinojenemi olgularında dalak yırtılması şu ana kadar sadece altı olguda bildirilmiştir. Bu yazıda kendiliğinden oluşan dalak yırtılması saptanan 15 yaşında doğuştan afibrinojenemi tanılı kız hastayı sunduk. (Türk Ped Arş 2014; 49: 247-9)